Le syndrome de Prader-Willi est un maladie génétique causée par une modification du chromosome parental 15 au moment de la conception. Le trouble est caractérisé par une hypotonie (muscles mous) à la naissance, un retard mental, une consommation excessive de nourriture (hyperphagie), une faible production d'hormones sexuelles, une petite taille et un développement psychomoteur retardé.
Quand les bébés naissent, les bébés atteints du syndrome de Prader-Willi ont un faible cri et ont difficulté à sucer en raison du faible tonus musculaire, ce qui rend l'allaitement difficile.
L'hypotonie rend les mouvements difficiles et l'enfant a également de la difficulté à apprendre et à parler. Autre signes et symptômes comprennent les changements hormonaux, la scoliose, l’instabilité émotionnelle, les difficultés de socialisation et les changements de comportement tels que l’automutilation et les comportements obsessionnels compulsifs.
La recherche constante de nourriture apparaît entre 2 et 5 ans, conduisant à l'obésité, qui est une autre caractéristique frappante du syndrome de Prader-Willi. Cette faim incontrôlable, appelée hyperphagie, est due à un dysfonctionnement de la région du cerveau responsable du contrôle de l'appétit.
La perte de satiété incite l'enfant à manger de façon compulsive, ce qui rend difficile le contrôle du surpoids. Il en résulte l'apparition d'autres problèmes de santé liés à l'obésité, tels que le diabète et les maladies cardiovasculaires.
O traitement Le syndrome de Prader-Willi est multidisciplinaire et comprend des médecins neurologues, cardiologues, pneumologues, orthopédistes et endocrinologues, physiothérapeutes, nutritionnistes et psychologues.
L'introduction précoce de nouvelles habitudes alimentaires et d'exercice physique peut aider à contrôler la prise de poids en améliorant la qualité de vie et en augmentant l'espérance de vie du patient.
L'utilisation de hormone de croissance est important de lutter contre la petite taille. La physiothérapie aide à améliorer le tonus musculaire et à augmenter la force musculaire. Un traitement orthopédique doit également commencer dès que possible pour corriger les déformations osseuses de la colonne vertébrale et des membres inférieurs.
Toutes les interventions thérapeutiques visent à contrôler les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient, depuis le syndrome de Prader-Willi il n'y a pas de cure.
Les neurologues et généticiens sont les experts indiqués pour diagnostiquer le syndrome.
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