Le syndrome de Noonan est un maladie génétique causée par la mutation d'un gène. Son occurrence est de 1 cas sur 1 000 à 2 500 naissances, pouvant affecter des hommes et des femmes. Ses principales caractéristiques sont petite tailleun apparence typique du visage et le malformations cardiaques.
Les personnes atteintes du syndrome de Noonan ont une taille inférieure à la moyenne depuis leur plus jeune âge. En général, les hommes ne grandissent pas plus de 1,62 m et les femmes 1,5 m.
Le visage présente des signes typiques: le visage a une forme triangulaire, les coins des yeux sont baissés, les paupières tombantes, les yeux plus éloignés et les oreilles arrondies.
Le cou est court et plus large que la normale; L'os du sternum, situé au milieu de la poitrine, est plus proéminent au sommet et "enfoncé" au bas. Il peut également y avoir une malocclusion dentaire, des anomalies dans les vertèbres de la colonne vertébrale, un élargissement du bout des doigts et d’autres anomalies osseuses.
Le syndrome de Noonan peut également entraîner des modifications de la peau, des reins, des poumons, du système lymphatique et de la coagulation du sang.
Environ 30% des personnes atteintes du syndrome de Noonan présentent une déficience intellectuelle légère, avec un retard dans le développement neuropsychomoteur.
Le syndrome de Noonan peut survenir au hasard (nouvelle mutation) ou être hérité du père ou de la mère. Le diagnostic est fait par examen clinique et test moléculaire.
Le traitement du syndrome de Noonan consiste en des thérapies stimulant l'individu pendant son enfance, une psychopédagogie, un suivi pédiatrique, l'utilisation de l'hormone de croissance et le traitement des modifications vérifiées dans chaque cas.
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