Le syndrome d’Angelman, également appelé «syndrome de la poupée heureuse», est un trouble neurologique d'origine génétique causant une déficience mentale, une déficience intellectuelle ou une absence de la parole, l'épilepsie, un retard de développement neuropsychomoteur, des changements de comportement, entre autres signes et symptômes.
La maladie est causée par une anomalie dans un gène transmis par la mère. La plupart des cas de syndrome d'Angelman surviennent lorsqu'une partie du chromosome maternel 15 est supprimée.
Le syndrome d’Angelman présente deux caractéristiques communes: marcher déséquilibré, avec les jambes étendues et plus distantes que la normale, et sourire constant des patients. Ces caractéristiques ont amené le découvreur du syndrome à l'appeler "syndrome de marionnettes heureux".
Le syndrome d'Angelman se caractérise par un retard important du développement mental, des troubles graves de la parole, une marche déséquilibrée, des convulsions et un comportement typique consistant à rire souvent avec enthousiasme.
Le convulsions commencer lorsque l’enfant a environ un an et demi et est généralement accompagné de forte fièvre
Patients atteints du syndrome d'Angelman caractéristiques physiques étrange. La bouche est grande, le menton est proéminent, les dents sont plus espacées et la langue sort habituellement de la bouche (langue protubérante).
Les signes et les symptômes du syndrome d’Angelman apparaissent plus clairement 2 ou 3 ans de l'âge. Cependant, dans certains cas, il est déjà possible d'observer des retards de développement entre le 6ème et le 12ème mois de la vie.
Le diagnostic du syndrome doit être posé par un neurologue ou un généticien.
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