Le syndrome de Rett est une maladie génétique qui provoque trouble neurodéveloppemental. Elle est liée à des mutations dans un gène spécifique du chromosome X et ne se produit pratiquement que chez les filles.
Bien que les cas au sein d'une même famille soient rares, le syndrome de Rett peut avoir une composante héréditaire, c'est-à-dire qu'elle peut être transmise de parent à enfant. Cependant, ils représentent moins de 1% des cas, car la grande majorité des événements se produisent de manière aléatoire.
Le gène qui subit des mutations dans le syndrome de Rett est le gène MECP2, situé dans Chromosome X. Ce gène est essentiel pour contrôler d’autres traits génétiques, car il est directement lié à une protéine qui bloque l’action d’autres gènes au cours du développement du système nerveux.
Les symptômes
Le développement du bébé au cours des cinq premiers mois de sa vie ne semble présenter aucune anomalie. Les premiers signes et symptômes du syndrome de Rett commencent à 6ème mois et 2ème année. A ce stade, l'enfant peut présenter:
- Lenteur du taux de croissance du crâne;
- Perte de motricité;
- Perte de poids;
- Mouvements non coordonnés lors de la marche et du déplacement du tronc;
- Des mouvements étranges avec les mains, avec des torsions et un entrelacement des doigts.
D'autres caractéristiques communes observées au cours de cette période initiale de manifestation des symptômes sont la fin des blagues, l'aversion pour les interactions sociales et le retard mental. Certains enfants peuvent encore avoir des crises.
Aucun médicament ne peut améliorer la perte de motricité ou la socialisation de l'enfant. Les cas de convulsions sont traités avec des anticonvulsivants. Le traitement du syndrome de Rett est multidisciplinaire et peut impliquer un neurologue, un physiothérapeute, un ergothérapeute, un orthophoniste, un pédiatre, entre autres spécialistes.
