Échographie obstétricale avec translucidité nucale altérée? Que peut-il être?

Je suis enceinte de 14 semaines et j'ai passé une échographie utérine. Cela a donné à TN un changement de 2,6 mm et mon médecin a dit de manière assez affirmative que mon enfant serait spécial. Y a-t-il vraiment lieu de s'inquiéter?
Réponse expert:

Le TN ou Nuchal Translucency est une mesure principalement utilisée pour vérifier les risques pour le bébé d'avoir Syndrome de Down, entre autres malformations et maladies génétiques. Lorsque la valeur de la clarté nucale est supérieure à 2,5 mm, signifie une probabilité plus élevée de syndrome de Down.

Dans ces cas, lorsque la clarté nucale augmente, il est recommandé de procéder à un examen appelé amniocentèse, qui vous permet d'analyser les chromosomes du bébé et de détecter avec précision le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques.

Si le résultat de l'amniocentèse est normal, la possibilité d'un syndrome de Down est exclue, mais le bébé peut toujours souffrir d'autres problèmes, tels que des malformations cardiaques. Quand cela arrive, c'est échographie à la 20e semaine de grossesse et un examen appelé échocardiographie fœtale, pour évaluer le cœur du fœtus.

Il est important de se rappeler que l'échographie ne permet pas de diagnostiquer le syndrome de Down et sert uniquement à calculer les risques. Cela signifie qu'un test considéré comme normal (clarté nucale inférieure à 2,5 mm) ne garantit pas que le bébé n'est pas atteint du syndrome de Down, mais indique seulement que le risque est faible. La même chose se produit lorsque la clarté nucale est augmentée. Le risque de syndrome de Down est élevé, mais le bébé peut naître sans la maladie.