Le rétinoblastome est un tumeur maligne qui affecte rétine, la région de l’œil qui transforme les stimuli lumineux en signaux nerveux qui sont envoyés au cerveau. C'est le cancer oculaire le plus fréquent chez l'enfant. Il existe deux types de rétinoblastome: ceux qui sont provoqués par une mutation dans les cellules de la rétine et ceux qui résultent d'une mutation génétique dans toutes les cellules de l'individu.
Rétinoblastome résultant de la mutation de cellules rétiniennes (photorécepteurs) est sporadique, n'affecte qu'un œil et se manifeste rarement dès la naissance.
Déjà le rétinoblastome universel, dans lequel toutes les cellules de l’individu présentent la mutation à l’origine du développement de la tumeur, sont héréditaires, atteignent les deux yeux et peuvent être présentes dès la naissance.
Seulement une petite partie des rétinoblastomes est héréditaire, c'est-à-dire transmise des parents aux enfants. La grande majorité des cas ont des causes inconnues.
Le signe principal du rétinoblastome est le remplacement de la couleur normale de la pupille noire ou du réflexe rouge en flash éclat blanc, semblable à l'oeil du chat dans le noir. La tumeur peut aussi se manifester à travers une strabisme (déviation oculaire).
Les autres signes et symptômes du rétinoblastome peuvent inclure une rougeur de l’œil, une douleur oculaire, une perte de vision, une inflammation de l’œil, une dilatation de la pupille et un changement de couleur de l’iris.
Il est possible de détecter le rétinoblastome par le biais d'une photographie au flash. Les enfants atteints de cancer n'ont pas les "yeux rouges" résultant de la réflexion de la lumière sur la rétine. Dans ces cas, une tache blanche apparaît dans la pupille, résultant de la lumière réfléchie dans la tumeur elle-même.
S'il n'est pas diagnostiqué et traité tôt, le cancer peut se propager à d'autres organes, tels que le cerveau, et être fatal. Le traitement du rétinoblastome dépend du degré de progression de la maladie. Les meilleurs résultats sont obtenus au stade précoce de la tumeur.
Les petites et moyennes tumeurs peuvent être traitées avec laser, cryothérapie, chimiothérapie et curiethérapie. Le traitement des grosses tumeurs est généralement chirurgical, avec la suppression du globe oculaire.
Un enfant chez qui on soupçonne un rétinoblastome devrait être conduit chez un ophtalmologiste le plus tôt possible pour subir les tests nécessaires au diagnostic de la maladie. Le traitement est défini par l'ophtalmologiste et l'oncologue pédiatrique.
